– Connaître les caractéristiques générales d’une maladie rare (prévalence, errance diagnostique).
– Savoir utiliser les ressources disponibles pour s’informer sur une pathologie rare (Orphanet, centres de référence).
– Identifier les signes d’alerte pouvant évoquer une pathologie rare chez un patient non diagnostiqué.
– Orienter avec bienveillance et efficacité vers le médecin traitant ou un centre spécialisé.
– Connaître les spécificités de délivrance et de prise en charge des médicaments orphelins.